Един на двайсет хиляди души страда от фамилна хипофосфатемия. Това са група от редки наследствени заболявания, характеризиращи се с нарушен транспорт на фосфати, водещ до хронично ниски нива на фосфат в кръвта.
Случаите могат да варират от леки до тежки, като основните причини са изменен метаболизъм на витамин D в бъбреците и недостатъчно снабдяване на организма с фосфати или лошото им усвояване от червата.
В света вече има иновативна терапия на базата на хормон, който намалява нивата на серумния фосфат чрез регулиране на секрецията на фосфат и активното производство на витамин D от бъбреците. От 2020 г. е одобрено за употреба в редица европейски държави и САЩ.Националният алианс на хора с редки болести се надява скоро България да стане една от тези страни, в които подобряването качеството на живот на хора с витамин D резистентен рахит ще бъде възможно.
Хроничната хипофосфатемия може да доведе до рахит при децата – заболяване на костите, проявяващо се с характерни деформации и забавен растеж на долните крайници и прогресивно размекване на костите (остеомалация). При децата растежът може да се забави и това често води до нисък ръст.
При възрастните признак на заболяването е остеомалацията, както и склонността към фрактури, артрит или болка от прекомерна минерализация на сухожилията на местата, на които се прикрепят мускулите към костите. Някои от страдащите може да нямат видими симптоми, докато други може да страдат от болка и/или скованост в гърба, бедрата и раменете.
Фамилната хипофосфатемия най-често е доминантно Х-свързано генетично нарушение (наследствено заболяване, засягащо хромозомата Х), но се срещат и автозомно-доминантни и автозомно-рецесивни форми на рядкото заболяване.
За разлика от повечето Х-свързани нарушения, които са рецесивни и засягат предимно мъже (при които е засегната единствената Х-хромозома, която притежават), Х-свързаните доминантни нарушения се срещат и при хетерозиготни жени (само с една засегната Х-хромозома и една нормална Х-хромозома).
Симптомите на фамилната хипофосфатемия варират значително и обикновено се забелязват за първи път на около 18-месечна възраст. Децата често развиват прогресивни деформации на долните крайници и/или нисък ръст. Болката в костите често възниква, когато детето е физически активно. Малките деца могат да имат нарушена походка поради изкривяването на крайниците.
При бебетата може да се забележи аномалия, при която дължината на черепа е видимо по-голяма от неговата ширина – дълга, тясна глава, най-често вследствие на обединяване на някои черепни кости или преждевременно срастване на костните шевове.
При фамилна хипофосфатемия може да се развие проблем със зъбите. Често срещани са кариеси и абсцеси или късно поникване на зъби. При някои засегнати лица може да възникне и слухово увреждане поради малформация на външното ухо (сензоневрална загуба на слуха).
Puls.bg – https://www.puls.bg/novini-i-sbitiia-c-2/sshchestvuva-inovativno-lechenie-za-familna-khipofosfatemiia-n-46281
