Днес УМБАЛ “Александровска” отбеляза Световния ден на редките болести. Срещата на водещи експерти – лекари, изследователи, пациентски организации на хора с редки болести и представители на здравните институции даде повод за анализ на постигнатото в тази област от водещи специалисти в лечебното заведение, чиято основна мисия през годините бе да работят за запазването на авторитета на изградените експертни центрове и в същото време да полагат грижи за пациентите, независимо от трудностите и предизвикателствата.
В дискусията бяха обсъдени различни аспекти на голямата обществено значима тема за редките болести:
Напредък в лечението на редица редки болести с въвеждането на нови терапии;Нови модели на работа и рехабилитация в домашни условия (кратко видео);Нови идентифицирани биомаркери за ранна диагностика;Технологичният напредък с дигиталните средства (машинен алгоритъм, телемедицина и AI) за целите на диагностиката, проследяването и предоставянето на грижи и подкрепа на пациентите с редки заболявания и техните близки;Проект за изграждане на интегриран модел за мултидисциплинарна грижа и дългосрочно проследяване на пациенти с наследствени неврологични и метаболитни заболявания;Проекти на МУ и на експертните центрове по редки болести, насочени към скрининга, генетичните анализи и подобряването на продължителността и качеството на живот на пациентите.
Становище изразиха представители на: Национален алианс на хората с редки болести, Национален алианс „Редки Болести България“, Медицински университет – София и пациентски организации обединяващи хора с такива диагнози.
В рамките на форума бяха представени постиженията на първите три за България експертни центъра, разкрити в УМБАЛ „Александровска“ през 2016г., които тази година навършват 10 години. Това са Експертният център по генетични нервни и метаболитни заболявания с ръководител проф. Ивайло Търнев, Експертният център за диагностика и лечение на болестта на Фабри с ръководител проф. Емил Паскалев и Експертният център по първични имунни дефицити с ръководител проф. Елисавета Наумова. Представена бе и дейността, целите и задачите на новооткрития през април 2025г. Експертен център за пемфигус вулгарис към Клиниката по кожни и венерически болести с ръководител доц. Косара Дреновска.
По традиция, в 13.00ч. в небето бяха пуснати десетки цветни балони в знак на съпричастност с болните от редки болести у нас и по света.
