ПОСЛЕДНИ НОВИНИ

Медицината познава над 7000 редки заболявания, най-често срещащото се е муковисцидоза


Разговор с доц. д-р Гергана Петрова, специалист по детска пулмология и фтизиатрия

 

Редките заболявания в медицината са над 7000. Муковисцидоза е една от тях и бива наричана болест на солената целувка.

„Много са, но хубавото е, че са редки и обхващат много малък брой пациенти, но като брой заболявания са страшно много, поради което страдащите са много, всеки със своя вид заболяване“, това каза в „Пулс“ доц. д-р Гергана Петрова, специалист по детска пулмология и фтизиатрия, УМБАЛ „Александровска“.

Специалистът отбеляза, че най-често срещащото се рядко заболяване е муковисцидозата.

„Преди години се смяташе, че това е детско заболяване, но в световен мащаб вече над 50% от заболелите са възрастни“, уточни д-р Петрова.

„Заболяването е интересно с това, че не можа да се хване един семптом и да се диагностицира. Това е заболяване на целия организъм, затова при някои пациенти има повече проблеми при белите дробове, черен дроб, червата. За да го разберем, трябва да знаем какво се крие зад това заболяване – грешен, мутирал ген е причина за заболяването, в резултат на който не се синтезира функциониращ премествач на хлора в клетките“, разясни лекарят.

Д-р Петрова допълни, че има над 2000 мутации, поради което симптоматиката на различните пациенти може да е много различна.

„От много векове това е заболяване, известно като солена целувка, майката разбира това, като целуне челцето на детето си и усети, че потта му е по-солена от обикновено. Тогава може да се помисли, че е възможен проблем“, добави доц. Петрова.

Целия разговор гледайте във видеото. https://www.vbox7.com/play:0db27fe0b6

Източник: nova.bg