В България има 60 човека с рядкото наследствено заболяване фамилна амилоидна полиневропатия. Те носят генетичния дефект през целия си живот, но болестта се активира около петдесетата годишнина. Това дава достатъчно време за превенция от развиване на симптомите, които са свързани със сърдечно-съдовата система, периферната нервна система и храносмилателния път.
В края на 2011 г. Европейската агенция по лекарствата е одобрила първото и единственото за момента лекарство (Vyndaqel), което може да забави развитието на болестта и да тушира симптомите в първия стадий. То обаче е непосилно скъпо, и все още не е включено в списъка на лекарствата, които се финансират от Националната здравноосигурителна каса.
Това трябва да стане незабавно, защото за хората, които приближават критичната възраст и за тези, които вече са я преминали, скоро ще бъде твърде късно за лечение, предупредиха представители на Национален алианс на хора с редки болести и Конфедерация „Защита на здравето“, както и невролози и пациенти, запознати с проблема.
Болшинството от регистрираните случаи са в регионите на Благоевград и Кюстендил. Общо 36 български семейства в цялата страна носят гена-причинител на болестта. От тях 26 имат еднаква мутация. Това според специалистите може да означава, че са много далечни роднини помежду си.
Фаталният изход от болестта настъпва само 5-6 години след появата на първите симптоми. При това последните две или три години са особено мъчителни – често пъти с инвалидизиране, мускулна атрофия и неспособност на болните да се грижат за себе си.
В момента десет от болните в България са вече в първи стадий и подлежат на лечение.
Допреди появата на лекарството, единственият вариант за лечение на рядката болест била трансплантацията на черен дроб. Манипулацията обаче била много рискова и често пъти без успех, докато в общия случай ефектите от лекарството са положителни според всички проведени проучвания. То вече се разпространява в Германия и Португалия, където има значителен брой случаи на фамилна амилоидна полиневропатия. У нас обаче то е със статут „лекарство-сирак“.
В отговор на апела на пациентските организации лекарството да се впише максимално бързо в регистрите на здравната каса, Министерството на здравеопазването е върнало стандартния отговор, че обновяване на списъка се прави само веднъж годишно.
