На 26 юли 2014, в сградата на Община Пловдив се проведе информационен семинар „Редките болести – подай ръка, докосни се до тях“, в който участваха общопрактикуващи лекари и пациенти с редки заболявания.
В рамките на семинара беше представена дейността на Институт по редки болести, създаден в края на 2013 г. Той обединява Информационния център по редки болести и лекарства сираци (ИЦРБЛС), Медицинския център „Раредис“ и Центъра за оценка на здравни технологии и анализи (ЦОЗТА). Д-р Радостина Симеонова говори за проблемите при диагностиката, лечението и рехабилитацията при редките болести и описа дейността на центъра „Раредис“.
Проф.Румен Стефанов, ръководител на Института и председател на работната група към МЗ за адаптирането на законодателството ни към Европейската директива за трансгранично обслужване съобщи последните новини по темата. Наредбата за условията и реда за регистриране на редките заболявания, за експертните центрове и референтните мрежи, която е в процес на обсъждане от началото на 2014 г. съвсем скоро ще бъде факт.
Д-р Симеонова и проф. Стефанов получиха почетни грамоти „Благородно сърце“ от НАХРБ като признание за дейността си.
Гост на семинара беше Денис Беляков, изпълнителен директор на «Съюз на пациентите и пациентските организации за редки болести» Русия, който разказа накратко за работата на организацията си и прояви голям интерес към постигнатото в областта на редките болести у нас.
Присъстващите бяха запознати с особеностите при лечението на Наследствения ангиоедем от проф.Мариана Мурджева от МУ Пловдив, Синдрома на Корнелия ди Ланге от проф.Иван Иванов от УМБАЛ „Св.Георги“ Пловдив“. Д-р Цветелина Йонева говори за Системен лупус, а д-р Авджиева от МБАЛДБ София за болест на Гоше и мукополизахаридоза.
По случай Световния ден на хората с Гоше, присъстващите видяха кратък филм за заболяването.
