Проф. д-р Ивайло Търнев е ръководител на Експертния център за генетични нервни и метаболитни заболявания, началник на Клиниката по нервни болести в УМБАЛ „Александровска“, председател на Българското дружество по невромускулни заболявания, член на Националната комисия по редки болести при МЗ и консултант на НЗОК по нервни и редки болести. Проф. Търнев е също основател и член на УС на Националната мрежа на здравните медиатори в България и учредител на Коалиция HPV.
Разговаряме с известния невролог по време на 24-тата конференция на фондация МОСТ в курорта „Албена“.
– Проф. Търнев, каква е историята около създаването на Националната мрежа на здравните медиатори?
– Аз съм първият здравен медиатор в страната. От 1993 г. започнах да изследвам някои наследствени заболявания в ромската общност и пътувах от град на град, от село на село. В началото беше много трудно, докато опозная общностите, традициите, културата, бариерите. Попадах на тежки инвалидизиращи заболявания и се опитвах да помагам на тези семейства. Имах проект, по време на който помагах на 550 семейства с пациенти с тежки, инвалидизиращи заболявания. В един момент си дадох сметка, че това е непосилно за един човек и че е по-добре да се подготвят хора от самата общност. Проучих европейския опит и видях, че медиаторни програми съществуват повече от 40 години в Белгия, Нидерландия, Южна Франция, Испания.
За първи път развих модела на здравния медиатор през 2001 г. като обучих първите пет здравни медиатори в Кюстендил. Така обучението на здравните медиатори започна като неправителствена дейност. След това моделът беше надграден чрез ръководен от мен проект по Програма ФАР на Министерство на здравеопазването. Програмата постепенно се доказа като добра практика и се разви устойчиво през годините. През 2025 г. вече има 350 здравни медиатора в 158 общини. Участвам в обучението им от самото начало до ден-днешен. В началото обучението се провеждаше от екип, определен от МЗ. Но от 2006 г. то се провежда един път в годината във Факултета по обществено здраве на Медицинския университет – София. Новите здравни медиатори се подбират в общините от комисии, в които участват както общински служители, така и представители на РЗИ и Националната мрежа на здравните медиатори. Избраните медиатори се изпращат за обучение, но се назначават след положен изпит и сертифициране.
– Каква скринингова програма проведохте през лятото на 2025 г.?
– Реално използваме научни проекти за диагностика. Спечелихме голям проект, финансиран по Плана за възстановяване и развитие, който ни позволява да използваме съвременни генетични изследвания при неизяснени редки нервни заболявания. Ръководя проекта заедно с проф. Албена Йорданова от Университета в Антверпен (Белгия). Друг проект пък ни позволява да провеждаме теренни проучвания, да откриваме и изследваме пациенти с неизяснени диагнози. Съчетавайки тези два проекта, ние провеждаме скринингова програма за деца с неизяснени генетични заболявания. Идеята е да обхванем цялата страна, да открием всички неизяснени случаи на деца с централни двигателни разстройства в съчетание с епилепсия и аутизъм.
Родителите обикновено нямат възможност да направят генетични изследвания и тези деца остават с диагнози като ДЦП или спастична диплегия. Но какво се крие зад тях в много случаи остава неясно. Голяма част от тези деца са с нормална пренатална анамнеза, с нормално раждане, без родова травма. Но след това неясна причина е нарушила невропсихическото и двигателното развитие на децата. Затова смятаме, че при тях няма истинска детска церебрална парализа (ДЦП), а подозираме генетична причина за болестта. Често в тези семейства при последващо раждане се раждат и други деца със същото заболяване-имитатор на церебрална парализа. Очевидно причината е генетична.
Изясняването на генетичните причини на заболяванията имитатори на ДЦП изискват съвременни методи – пълно геномно секвениране и екзомно секвениране. Тези генетични изследвания у нас все още се използват само за научни цели или са платени. А във всички западноевропейски държави са рутинна диагностика, която се заплаща от техните здравноосигурителни каси. Но без прилагането на тези генетични изследвания няма как да се постави точна нозологична генетична диагноза, а диагнозата остава синдромологична.
– Реално от какви генетични заболявания страдат тези деца?
– Все още е рано да кажем, но поне 4 – 5 гена са идентифицирани като причина за тези заболявания. Нашите теренни проучвания бяха осъществени през август 2025 г. и повечето генетични проби, които взехме, в момента се изследват. Част от изследванията се провеждат в Центъра по молекулярна медицина, а друга част – в Лабораторията по неврогенетика в Антверпен. Ще мога да представя резултати следващата година.
Засега сме открили около 50 деца с неизяснени диагнози. Този проект ни позволява да прегледаме и да направим пълно геномно секвениране на общо 200 деца. По време на теренните проучвания взимаме кръв на децата, организирам генетичните изследвания и провеждаме генеалогично проучване на засегнатите фамилии. След това пациентите идват в Клиниката за по-подробни клинични, неврофизиологични и образни изследвания.
Целта ни е да се подобри достъпът до високоспециализирана диагностика на семейства с деца с неизяснени неврологични диагнози. Разбира се, Фондът за лечение на деца към НЗОК дава възможност да се направят някои от тези изследвания при деца, въпреки че процедурата не е много лесна. Трябва някой да помогне на семействата за подготовка на медицинската документация. Ние се опитваме чрез научни програми да скъсим този път и докато имаме финансиране, ускорено да проведем изследванията.
През август основно работихме в Сливенска, Ловешка, Благоевградска и Софийска област. Но нашата амбиция е да използваме тези програми и да обхванем цялата страна, защото нужда има навсякъде.
В нашата работа получихме огромна подкрепа и съдействие от здравните медиатори. Те предварително бяха подготвили списъци на деца с двигателни нарушения и изоставане в развитието.
– Прави ли се в България неонатален скрининг за тежки неврологични заболявания?
– Неонаталният скрининг у нас е много ограничен – само за две заболявания (фенилкетонурия и хипотиреоидизъм). Наскоро участвах в Европейската конференция по детска неврология, на която Бразилия представи своя опит с неонатален скрининг за 30 заболявания. У нас заболяванията са две. Все пак очакваме скоро българският неонатален скрининг да се обогати с още три заболявания, едно от които е неврологично – спиналната мускулна атрофия. Другите две са първичните имунни дефицити и муковисцидозата.
Много е важно да откриваме рано спинална мускулна атрофия, защото това заболяване вече е лечимо. Скрининг за него се изпълнява в 23 европейски държави. В този контекст също сериозно изоставаме. Заради липсата на неонатален скрининг лечението на нашите деца със спинална мускулна атрофия закъснява много и лечението се опорочава. Когато се организира ранна диагностика, лечението ще бъде много по-ефективно и ще се предотвратява тежката инвалидизация и преждевременната смърт на пациентите.
Автор: Мара Калчева, Портал на пациента
