Д-р Мариян Стефанов е нефролог в клиниката по нефрология и трансплантация в УМБАЛ „Александровска“ – София. Член е на Българското дружество по нефрология, на Европейската бъбречна асоциация и на Европейското общество по трансплантация на солидни органи. Има участия в различни международни симпозиуми и конгреси по нефрология, трансплантация и редки болести. Автор е на научни публикации в областта на нефрологията и редките болести с бъбречно засягане.
Какво представлява болестта на Фабри?
Рядко генетично нарушение в обмяната на веществата, при което имаме ензимен дефицит и съответно натрупване на съединението глоботриаозилцерамид в лизозомите на клетките. Болестта на Фабри представлява предизвикателство за лекаря, който я среща в клиничната си практика.
Как се унаследява?
Това рядко генетично заболяване се унаследява Х-свързано. Един мъж с болестта на Фабри я предава на всички свои дъщери и на нито един от синовете си. Докато жените, които са с две Х-хромозоми, я предават на половината от своите деца, независимо от пола им.
Кои органи засяга?
Симптомите са много разнообразни. Най-често засягани са бъбреците, сърцето, нервната система, кожата, очите и гастроинтестиналният тракт.
В детска възраст болестта на Фабри се открива най-често със симптоми като така наречените ангиокератоми (много характерни за заболяването кожни лезии). Децата страдат и от нарушения в потенето. Имат хипохидроза, каквато при възрастните може да остане и неразпозната. Т.е. един пациент може да няма оплаквания, а тези нарушения – да се открият лабораторно.
От бъбречно засягане пациентите могат да имат отоци по крайниците, да развият хипертония, а при достигане на бъбречна недостатъчност – различни уремични симптоми и необходимост от диализно лечение.
Други страдат от коремна болка, която не се повлиява от медикаментозно лечение.
В сърдечносъдовата система много характерна проява на болестта е лявокамерната хипертрофия. Когато се открие такава, дори при пациент без никакви други изяви, трябва да се направи генетичен скрининг за болест на Фабри.
Какви оплаквания имат тези пациенти?
Понякога пациентите могат и да нямат оплаквания, а да споделят за една проста умора. Затова се налага извършване на ехокардиография.
А други органи?
По отношение на нервната система проявите са засягане на периферните нерви с невропатия и с болкова симптоматика. А за централната нервна система са характерни съдови инциденти. Пациентите с болест на Фабри, тъй като имат отлагания на молекулата Gb3 в своите лизозоми в клетките на цялото тяло, това включва и кръвоносните съдове, правят сърдечносъдови инциденти – най-често исхемичен мозъчен инсулт, който се случва предимно в млада възраст, особено при мъжете.
Що се отнася до зрението, там най-характерното засягане е т. нар. корнеа вертицилата – симптом, който се установява от офталмолозите. Затова някои пациенти с болест на Фабри за първи път са диагностицирани от офталмолози.
Тинитусът (шум в ушите) е друга проява на болестта. Често в детска възраст при шум в ушите може да се стигне до невросензорна загуба на слуха.
Как се диагностицира болест на Фабри?
Диагнозата на заболяването се извършва по два начина – изследване на ензимна активност и генетичен тест. Като златният стандарт е генетичното изследване, което се осъществява с готови тестове. Накапва се суха капка кръв и се изпраща за изследване в чужбина.
По отношение на диагностиката много важен е фамилният скрининг. Защото това е болест, която се унаследява по известен начин. Когато установим, че пациентът е с болест на Фабри, не бива да спираме дотук. Трябва внимателно да го разпитаме за неговото родословно дърво и да открием всички възможни носители по правилата за унаследяване в това родословно дърво.
Една електронна микроскопия също може да насочи към болест на Фабри. Представете си пациент с гломерулонефрит, без други прояви. Правим бъбречна биопсия и излезе огнищно-сегментна гломерулна склероза. Някои хора ще спрат дотук. Но всъщност зад тази диагноза може да се крие болест на Фабри. Само чрез електронна микроскопия се виждат отлаганията.
У нас правят ли се скринингови кампании за болест на Фабри?
Много често скрининг се извършва в диализните центрове. Защото много малък процент от пациентите, които са на диализа, са и с болест на Фабри. Такъв се прави и въз основа на клинични наблюдения. Например имам пациент с гломерулонефрит, но забелязвам, че той е със слухов апарат. В такъв случай той трябва да се тества за болест на Фабри.
До какви усложнения може да доведе болестта на Фабри?
Усложненията са разнообразни, в зависимост от това кой орган страда повече. Когато са засегнати бъбреците, пациентът може да достигне до нефротичен синдром и/или до бъбречна недостатъчност, налагаща диализа или трансплантация.
По отношение на сърцето, на базата на лявокамерната хипертрофия – може да се получи инфаркт на миокарда или сърдечна недостатъчност. А заради съдовите отлагания – исхемичен инсулт. Особено младите мъже с болест на Фабри, както казах по-горе, са рискови за инсулт.
Какво е лечението?
Лечението на болестта на Фабри бива ензимозаместително или т. нар. шаперонна терапия. При ензимозаместителното се цели да се даде аналог на липсващия ензим – алфа-галактозидаза, докато шаперонната терапия помага на пациента сам да го произведе.
В България прилагат ли се двата типа лечение?
У нас се извършва единствено ензимозаместителното лечение. Шаперонната терапия все още навлиза в световен мащаб и е подходяща само за малка част от пациентите, които имат точно определени мутации. Но при това заболяване прилагаме и симптоматично лечение, което е комплексно и е съобразено с индивидуалните нужди на пациента.
Каква част от лечението на това рядко генетично заболяване се покрива от НЗОК?
Ензимозаместителното лечение се покрива изцяло от НЗОК. Когато се налага хоспитализация, пациентите се хоспитализират с диагнози, които имат в рамките на болестта на Фабри. Например, ако човекът е и с бъбречна недостатъчност, постъпва в болницата по тази клинична пътека. Ако има сърдечна недостатъчност – аналогично.
Какви специалисти проследяват състоянието на пациент, страдащ от болест на Фабри?
В нашия референтен център по редки болести, който е единствен в България за болестта на Фабри, пациентите се проследяват от нефролозите на клиниката по нефрология и трансплантация, но ние работим мултидисциплинарно с невролози, кардиолози, офталмолози, гастроентеролози, понякога също оториноларинголози и физиотерапевти.
Каква е диетата на такива пациенти?
Съобразена е с индивидуалните прояви на болестта. Много често пациентите спазват нискосолева диета заради сърдечен или бъбречен проблем.
Каква е продължителността на живота на такива пациенти?
Когато не се лекуват, средната продължителност на мъжете с болестта е 40-50 години, а на жените – 50-70 години. Когато провеждат навременно лечение, при мъжете тя достига 60-70 години, а при жените се достига продължителността на общата популация.
Има ли яснота колко хора в България страдат от болест на Фабри?
Около 60. Но броят им е динамичен, защото активно търсим нови пациенти. Някои от тях мигрират в чужбина, други умират. Един на 100 хиляди души е общоприето усреднена очакваната заболеваемост при болест на Фабри.
Каква е ролята на общопрактикуващите лекари? Те могат ли да ориентират пациента да направи изследване за болест на Фабри?
Ролята е огромна. Но това е рядко заболяване и, излизайки от университета, не всеки се сеща за него. Рядко общопрактикуващ лекар се сблъсква с болест на Фабри в медицинската си практика.
Вие редовно участвате в училища за болест на Фабри. Последно сте били в Словени Градец, Словения. Какви са Вашите впечатления от такъв тип форуми?
Отлични. На тези форуми ние обменяме знание и опит с други лекари. В Словени Градец участваха представители от Източна и Централна Европа. Такива събития позволяват да се развиваме като центрове в международен аспект. На последния форум присъстваха също медицински сестри, даже и словенски пациенти. Тъй като това е рядка болест, за разлика от общественозначимите заболявания, за нея има по-малко информация в медицинските списания, журнали и учебници. И това прави подобен тип събития да са толкова ценни.
У нас ние изнасяме информация за болест на Фабри в рамките на националните нефрологични конференции. Каним и лектори от чужбина като д-р Боян Вуйковац от Словения.
Какво ще посъветвате човек, който страда от болест на Фабри?
Ако вече е диагностициран – да се лекува. Отказът от лечение намалява преживяемостта и може да доведе до още здравословни проблеми. Защото понякога проявите на болестта са олиго- или асимптомни. Човек с болест на Фабри може и да се чувства добре. Невинаги това означава, че той не подлежи на лечение. Началното бъбречно увреждане, една лявокамерна хипертрофия, която все още не дава оплаквания или други симптоми, с които пациентът е свикнал, но ги има, са червени светлини, че нещо се случва в организма. Не бива да се чака нещата да декомпенсират. Отлаганията вече са в клетките и те много трудно се изчистват от там.
Болеста на Фабри може ли да доведе до онкологично заболяване?
Не. Заболяването е по типа на болест на натрупването и води до гломерулно увреждане. Тъй като се отлага в подоцитите, е предпоставка за протеинурия, нефронна загуба и оттам – бъбречна недостатъчност.
У нас има ли някакви изключително редки случаи, свързани с болестта на Фабри?
В България имаме пациент с болест на Фабри – жена, която е с две засегнати Х-хромозоми, което е изключително рядък случай в световен мащаб. Имаме и пациент с болест на Фабри, който вече е претърпял бъбречна трансплантация.
На колко години е най-малкият българин, открит с болест на Фабри?
Най-младият ни пациент в момента е едва на 8-годишна възраст.
Екатерина Димитрова
