ПОСЛЕДНИ НОВИНИ

Диагностициране на мукополизахаридоза, базирано на анамнеза и клинични характеристики

Направено е проучване с цел да се опишат най-често срещаните характеристики при пациенти, диагностицирани с мукополизахаридоза, лекувани в болници в Гуанахуато (Мексико), като се обръща най-голямо внимание на ранните клинични прояви на заболяването, тъй като пациентите често са грешно диагностицирани поради липсата на специфични симптоми или диагнозата се забавя до появата на такива.

Проучването се е провело в педиатричните отделения на 5 известни болници в региона Бажио в Мексико за периода от февруари до август 2016 год. Идентифицирани са 18 пациента, от които 13 мъже и 5 жени със средна възраст 8,6 години. Най-честият тип мукополизахаридоза, който се среща при 7 от пациентите е тип IV A, известна още като синдром на Morquio, след това е тип I (Hurler) – при 4 пациента, 3 пациента с тип II (Hunter) и двама с тип VI (Maroteaux-Lamie). Най-честите клинични прояви са дисморфизъм, триъгълна гърбица, гръбначни изкривявания и ограничен диапазон на движение на големите стави. Клиничните прояви, които не са свързани със скелета, като пъпна/ингвинална херния и хепатоспленомегалия се срещат често. В по-голямата част от пациентите с мукополизахаридоза са открити рентгенови данни за болестта: най-тежки са в тип IV и VI, леки в тип I и II и не присъстват в тип III. Цялата статия можете да прочетете тук.

Източник: raredis.org