Днес отбелязване Световният ден на редките болести – 29 февруари. По традиция, когато годината не е високосна, денят се отбелязва в цял свят на 28 февруари. Традиционно и тази година той ще бъде честван в над 100 страни (в ЕС, САЩ, Китай, Япония, Канада, Австралия, Бразилия и др.).
В световен мащаб около 60 млн. души страдат от редки заболявания. За Европа броят им е над 25 млн. души, като много от тях са деца. Според международни проучвания, около 5% от населението на Стария континент е засегнато или ще бъде засегнато в определен момент от редки болести.
За България, чието население е около 7,5 млн. по данни от 2004 г., популацията на пациенти с редки заболявания се очаква да бъде 400 000 – 450 000 човека. Само 5% от познатите редки болести са лечими.
По повод Световния ден на редките болести разговаряме с Владимир Томов, , председател на Националния алинс на хората с редки болести.
Отскоро в България има Регистър на редките болести. Колко заболявания са включени в него?
Регистърът включва около 140 редки заболявания. Нормално е в един регистър да се наблюдават около 300 заболявания – поне това е информацията, която получаваме от взаимоотношенията ни на европейско и световно ниво.
Нашият регистър до момента с тази бройка показва добри резултати като се надяваме, че в скоро време ще успеем да обхванем повече заболявания и ще достигнем това ниво, което е нормално за един работещ регистър.
По принцип всяко едно заболяване е свързано с наличието на диагностициран пациент, така че ако има някакви разлики за в бъдеще, тя по-скоро ще бъде на базата на това дали нашите възможности за диагноза са достатъчно работещи, спрямо възможностите за диагноза в останалите европейски страни.
Можем ли да кажем приблизително колко хора в България са засегнати от редки болести?
Ние сме приели за база данните, посочени от Световната здравна организация, според които около 5% от световното население е засегнато от редки болести. Трябва да се има предвид обаче, че тук влизат и близките на болните, тъй като редките болести са в по-голямата си част генетични.
И пак стигаме до въпроса с регистъра, който в крайна своя фаза ще може точно да покаже броя на пациентите с редки болести, които по един или друг начин са разпознати в нашата здравна система.
С какви трудности се сблъскват страдащите от редки болести в България?
Най-общо казано, проблемите са свързани с липсата на лечение и с лечението като процес. В първия случай още очакваме нови, ефективни лечебни методи да навлязат в нашата здравна система.
Във втория случай проблемът се корени в това, че лечението, доколкото го има, се осъществява по един много натоварващ за пациентите и техните семейства начин – с протоколи, които се придвижват от пациентите (това за нас е недопустимо). Затруднен е и начинът, по който те преминават през здравната система (пръстовите отпечатъци). Част от пациентите са трудно подвижни и не биха могли да изпълнят необходимите изисквания, други пък при съответни заболявания нямат пръстови отпечатъци, в резултат на развитието на самата болест.
Надяваме се, час по-скоро да бъде въведено така чаканото електронно здравеопазване, в което пациентите да не се ангажират с тези чисто куриерски функции. Надяваме се също да отпаднат пръстовите отпечатъци и по този начин да бъдат облекчени тези хора, които са хронично болни, но в момента, освен със страданията си, се налага да се борят и със здравната система.
Ще дам и конкретен пример какво се случва в момента: куриерът-пациент тръгва с протокола, но се оказва, че той не е правилно попълнен, което означава, че отново трябва да се върне в лечебното заведение, за да поправи грешка, която не е негова.
А сега си представете, че този пациент е лежащо болен, а съответната болница е в другия край на България, тъй като често лечението на редките болести се осъществява в един-два центъра за цялата страна, защото заболяването е много рядко и хората, които имат компетентност да се занимават с него са малко.
Имало е случаи, в които с линейки сме придвижвали такива пациенти, за да отидат да поставят пръстови отпечатъци и да си вземат протоколите за лекарствата. Случвало се е в тежка зима човекът да отиде в болницата и там да се окаже, че няма пръстови отпечатъци, защото такова му е заболяването.
Споменахте, че т.нар. Експертни центрове са малко. В кои градове функционират те?
Основната част от Експертните центрове са в София, но вече имаме Експертни центрове и във Варна, в момента кандидатстват за експертни центрове в останалите университетски градове като Плевен, Стара Загора, Пловдив.
Надяваме се, че ще се получи едно децентрализиране, за да могат Експертните центрове да работят в мрежа на национално ниво и по този начин да облекчат пациентите, разменяйки си информация и специалисти.
Само в липсата на достатъчно обучени специалисти ли е проблемът, или има проблеми и на институционално ниво?
Като цяло ние сме на верен път. България беше втората страна в Европа с Национална програма по редки болести. Бяха приети и много промени в нашето законодателство.
Трябва обаче още да се работи в посока да се обхване целият лечебен процес, който да включва и осигуряването на рехабилитация, както и на социална адаптация. Това в момента липсва.
А специалистите са достатъчно по отношение на честотата на заболяванията. Необходимо е обаче да се облекчат пациентите, защото това, че са получили правилна диагноза, което обикновено е голям късмет, не е достатъчно.
Колко време отнема обикновено процесът по поставяне на диагноза?
Пак чисто статистически ще отговоря: понякога отнема 30 години. Аз лично съм бил свидетел на пациенти, които са получили диагнозата си, когато са вече в много напреднала възраст, т.е. този процес е продължил цял живот.
Късметът при тези пациенти е, че заболяването им е с добра времева прогноза. Това ще рече, че във времето то се развива много бавно. Има обаче заболявания, които се развиват с дни, с месеци. При тях човекът си отива „здрав“.
Бихте ли дали пример за най-често срещаните „редки“ болести в България?
Международно признатото определение за редки болести е, когато от тях са засегнати по малко от 1 човек на 2000 в дадена държава. Сътветно групи, които са от по няколкостотин човека, се приема, че са по-чести редки заболявания.
А това са муковисцидоза, акромегалия, хемофилия. А има и съвсем малки групи, които са с по един, двама, максимум трима души като Болест на Гоше, Болест на Помпе, Болест на Фабри.
Има болести, при които измененията са много характерни, но биха могли дълго време да останат незабелязани и съответно неразпознати. Нашата здравна система разполага с достатъчно квалифицирани специалисти, но тези пациенти трябва да бъдат насочени. А насочванията стават най-вече от семейния лекар.
Затова и провеждаме информационни кампании за общопрактикуващите лекари, студентите-медици, обществото като цяло, за да могат да разпознават дадено заболяване, особено, когато има характерни симптоми.
29 февруари е Световният ден на редките болести. Какво е мотото тази година?
Тази година мотото е свързано с изследванията в областта на редките болести – „Научният подход дава безкрайно възможности“. Целта е изследванията да бъдат стимулирани. Много от съвременните методи за лечение са били открити точно по този начин.
Научният подход е много важен и за индивидуалното третиране на всеки пациент, т.нар. персонализирана медицина. При нея се изследва задълбочено начина, по който е възникнало дадено заболяване и по който то е увредила конкретния пациент.
Източник: medicalnews.bg
