Дългоочакваният Списък на редките болести в България вече е публикуван на сайтовете на МЗ и НЦОЗА. В него влизат 48 заболявания, за които Комисията по редки болести е получила подробна информация от лекарите-национални консултанти. Списъкът не е окончателен и е отворен за по-нататъшното му допълване, без да е ограничен от краен срок. Ако вашето заболяване е рядко, но все още не е включено, е необходимо лекар-специалист да попълни и подаде Заявление за включването му към Комисията.
Публикуването на списъка отваря вратата към следващите крачки за подобряването на грижата за пациентите – създаването на Регистър за редки болести и обозначаване на Експертни центрове за различните заболявания.
Пациентите с редки болести имат нужда от диагностициране, проследяване и лечение от различни специалисти, запознати със специфичните прояви на тяхното заболяване. Тъй като повечето болести са хронични и обхващат целия живот на пациента, е важно лекарите да са запознати и с развитието на болестта при конкретния човек. Наличието на експертни центрове ще осигури нужната мултидисциплинарна грижа и ще избегне трудния преход към нови лекари, когато пациентът навърши 18 години и от детската клиника трябва да премине в клиника за възрастни, където не го познават и не винаги го лекуват адекватно.
Комисията по редки болести вече е одобрила молбата на проф.Калева от Варна за обозначаване на Център по редки анемии и хемофилии. Молби са подадени и от проф.Търнев от Александровска болница София за утвърждаване на Център по редки неврологични заболявания; от акад.Миланов от Болница „Св.Наум“ за Център по редки дистонии; от проф.Паскалев от Александровска болница за Център за болест на Фабри; от проф.Гочева и д-р Любо Димитров от Национална кардиологична болница за Център за пулмонална хипертония и Център за вродени сърдечни малформации.
Очаква се през следващата година обозначените центрове да получат възможност за включване в Европейски референтни мрежи за отделните групи заболявания, което ще им позволи лесно да обменят опит относно диагностиката и лечението, да получават второ мнение за пациентите си от колеги-специалисти и да бъдат изградени регистри за болестите на Европейско ниво. За финансиране на тези дейности ще се търсят средства от различни Европейски програми.
Междувременно тече и изграждането на Регистъра по редки болести към НЦОЗА. За целта ще бъде създаден специален софтуер, който анонимно да съхранява информация за отделните пациенти и да дава възможност за набиране на обобщени данни за броя на болните от дадено заболяване, ефективността на лечението им, преживяемостта и други, за да може държавата да взима обосновани решения по отношение на терапиите и медикаментите, които да заплаща.
