ПОСЛЕДНИ НОВИНИ

Световен ден на болните от Гоше

На 1 октомври в цял свят се отбелязва Международния ден на Гошé.

Инициативата е на Европейския Гошe Алианс и има за цел да информира обществеността за симптомите на болестта и да акцентира върху важността на диагностицирането й в ранен стадий. Денят е и повод да бъде изразена подкрепа за всички деца и възрастни с тази диагноза и в същото време да се отправи призив към обществото да не пренебрегва техните потребности от адекватно съвременно лечение. Във връзка с тази международна инициатива днес в 40-те страни-членки на Европейския Гошe Алианс, лекари, семейства, учени и здравни специалисти ще организират различни информационни събития, с които ще насочат вниманието на хората към проявленията и особеностите на протичането на заболяването.

Заболяване е вродено, вследствие на генетична мутация, получена от двамата родители. Симптомите са с различна тежест – от много леки до много тежки, причиняващи инвалидност и смърт. Могат да започнат във всяка възраст: от кърмачета до възрастни хора. В засегнатите болни генетичния дефект е налице още при зачеването. Типични симптоми са лесна уморяемост, увеличени далак и черен дроб, чернодробна недостатъчност, болки в костите и скелетни нарушения, уголемяване на корема.

Децата, болни от болестта на Гоше растат по-бавно от другите деца. Те са по-ниски и по-дребни, защото изразходват по-голямата част от енергията си за справяне с болестта, като за растежа остава по-малко. Те са под нормалните персентили за височина и тегло в сравнение с децата на тяхната възраст. Тези деца са несръчни и трудно пазят равновесие, което се дължи на техните уголемени органи.

Заболяването е описано за пръв път френския лекар Филип Шарл Ернест Гоше през 1882 г. Страдащите от рядката болест  нямат нормална активност на ензима глюкоцереброзидаза. Той се натрупва в лизозомите и не позволява макрофагите да действат нормално. Уголемените макрофаги, съдържащи неразграден глюкоцереброзид, са наречени клетки на Гоше. Тези клетки са главен признак на заболяването. Болестта на Гоше е най-честата от 10-те така наречени болести на натрупване. То се случва предимно  в слезката, черния дроб и костния мозък. Клетките на Гоше могат обаче да се натрупат и в други тъкани, включително в лимфната система, белите дробове, кожата, очите, бъбреците, сърцето и в по-редки случаи в нервната система.

Заболяването е с честота 1 на всеки 100 000 раждания.  В България има 15 диагностицирани пациенти, на които от 2001 г. е осигурено лечение и които водят активен живот. Страната ни е с най-ниската честота на диагностициране на Болест на Гошé на Балканския полуостров – 3 пъти по-ниска спрямо Хърватска, Словения, Албания и 4 пъти по-ниска от Черна Гора. Предполага се, че има много недиагностицирани пациенти. В света около 60 % от пациентите се диагностицират във възрастта до 20г., в България – под 40%.