На 18 март в УМБАЛ „Света Марина“ се проведе събрание на дружество „Остеогенезис имперфекта – България“, в което взеха участие семейства от цялата страна. На срещата присъства и д-р Веселин Бояджиев, детски ендокринолог в Университетска болница „Света Марина“, Варна. Бяха обсъдени нуждите от спешна промяна в начина на диагностициране, проследяване и лечение на пациентите с остеогенезис имперфекта в България, което да отговаря на съвременните световни стандарти.
Остеогенезис имперфекта (OИ) е известна повече като „болестта на стъклените кости“ и е най-честата фамилна форма на вродена остеопороза. Според изчисления, позоваващи се на световни епидемиологични данни, броят на засегнатите в България вероятно е около 300, като поне 1/3 от тях се нуждаят от специализирана медицинска помощ. За всички засегнати най-тежкият период на заболяването са годините на детството, когато костите са най-уязвими и честотата на счупванията е най-голяма.
Първите фрактури обикновено настъпват още в ранното детство, а в по-тежките случаи те са налице дори вътреутробно. Макар и в различна степен, растежът по правило изостава, ограничават се възможностите за самообслужване. При по-тежко засегнатите деца, костните болки са ежедневие, счупванията стават многобройни и въпреки множеството оперативни намеси често настъпват тежки скелетни деформации и ранна инвалидизация. Нормалната училищна и социална интеграция за някои се оказват невъзможни.
Пациентите с остеогенезис имперфекта в България не получават качествено медицинско обслужване, въпреки че заболяването фигурира в две педиатрични клинични пътеки. Основната причина за тази констатация се крие в липсата на адекватно лечение.
До момента пациентите разчитат на различни дарителски кампании (основно „Българската Коледа“), за закупуване на медикаменти, но за жалост, години наред с тези средства се подсигурява лечение само или предимно с растежен хормон, което е отдавана изоставена практика по света, поради минималния ефект и много високата си цена.
Съвременното лечение на пациентите с остеогенезис имперфекта в чужбина е чрез приложението на препарати за остеопороза – бифосфонати от първо поколение, които макар и да нямат официална индикация (с изключение на един италиански препарат) от вече почти 20 години са „златният стандарт“ в медикаментозната терапия на болестта.
Тези лекарства не са регистрирани в България и пациентите трябва да си ги набавят от чужбина. Наличните у нас препарати са много по-мощни, поради което тяхното приложение е нежелателно в детска възраст.
По отношение на оперативното лечение, средствата по съществуващата ортопедична клинична пътека също не покриват скъпоструващите консумативи – т. нар. „телескопични пирони“, чиято цена достига до 10 000 лева. Семействата са принудени да кандидатстват за финансиране пред Фонда за лечение на деца, което допълнително забавя и утежнява процедурата, а тези, които са навършили 18 години губят и това си право.
Заболяването не е включено и в Наредба 38 за определяне на заболяванията, за които касата заплаща домашно лечение. Необходимо е и ежедневното провеждане на специфични рехабилитационни процедури, които Здравната каса заплаща крайно недостатъчно, а и няма добре обучени специалисти-физиотерапевти, които да ги извършват. Заболяването не е включено и в Наредбата за медицинска експертиза на работоспособноста, поради което пациентите не получават и пенсии за инвалидност.
