ПОСЛЕДНИ НОВИНИ

Порфирия: откриха болестта ми след смъртта на братовчедка ми

Интервю на Мара Калчева, blitz.bg

Нели Дириманова е на 47 г. от Пловдив и страда от генетичното заболяване порфирия. Специално за в. „Доктор” Нели разказа трагичната лична история, след която нейното рядко заболяване е диагностицирано. Пловдивчанката сподели и проблема с неадекватното лечение на всички българи, страдащи от порфирия. 

– Г-жо Дириманова, какво представлява болестта порфирия?
– Биосинтезът на хема – част от хемоглобина в кръвта – има седем етапа. Във всеки от тях участва по един ензим. Когато някой от тези ензими е дефектен в гена, се проявява съответният тип порфирия. Така порфирията има седем разновидности и проблемите при всяка от тях са различни. При част от порфириите настъпват остри пристъпи и основната грижа на хората е да не предизвикат остър пристъп. Защото в най-тежките фази на остър пристъп се стига до парализа на дихателния и на сърдечния мускул, което води до смърт. В предишните фази има мускулна слабост, както се случва с мен, парези или парализи на мускули, двойно виждане. Това е неврологична симптоматика. Но може да има и болки в корема, в кръста, обриви.

– Как лично вас ви диагностицираха?
– Преди да се разбере, че съм с порфирия, имах неврологична симптоматика. То не бяха предположения за тумор в мозъка, не бе множествена склероза, не бе епилепсия. Невролозите виждаха, че всички изследвания са чисти, но на практика има проблем. Преди да навърша 40 години, направих два мозъчни кръвоизлива през 14 дни. Невролозите ги водят инсулти, но е възможно да са били следствие от острата интермитентна порфирия, която има тромболитичен ефект. Не можем да се сърдим на невролозите, защото те в онзи момент са гледали да ме спасят, а не да търсят причината за мозъчните кръвоизливи. Моята порфирия, както казва проф. Аджаров, е „малката имитаторка”. Тя може да покаже симптоматиката на абсолютно всички заболявания без едно – хистерията, която е „голямата имитаторка”. Има случаи да оперират далака на пациент с порфирия и да се окаже, че на далака му няма нищо.

Диагноза ми поставиха, едва когато изтърваха моя втора братовчедка с порфирия и я погребахме. След това започнаха да търсят кой от двамата родители е носител на гена. Установиха, че е бащата. Извикаха за кръвно изследване всички негови първи братовчеди. Моята майка даде граничен резултат и тогава проф. Аджаров извика и мен. Оказа се, че майка ми е латентен носител, а аз съм с остра интермитентна (чернодробна) порфирия.

– Какво е лечението?
– За нас, болните от порфирия, в тази страна лечението е единствено вливане на глюкозни разтвори. Борим се за регистрация на медикамента нормосанг, който е единствен в света за порфирия и представлява синтетичен хемоглобин. Създаден е от французи и се произвежда в Белгия. С нормосанг е възможно да се върне човек и от оня свят. Достатъчни са четири ампули, по една на ден. Лекарството се прилага само когато се налага. Но не се знае при всеки пациент кога ще има необходимост от нормосанг.

Цената е 500 евро на ампула 

Все още няма разрешение за внос в България. От лабораторията в София ми казаха, че ще пишат директно до фирмата-производител за резултатите от клинични изследвания. Владимир Томов, председател на Националния алианс на хората с редки болести, също ще пише на фирмата. Целта е да започне процедура за регистрация на медикамента в България.

– Познавате ли българи, които са ползвали този медикамент?
– Навремето са го поръчали за моята братовчедка Данчето, но тя не го дочака. Почина на 32 години. Проф. Аджаров ми каза след време, че с поръчаните ампули са спасили живота на млада жена от Казанлък.

– С какво трябва да се съобразява в ежедневието човек, болен от порфирия?

– Положението на хората с порфирия никак не е весело. Когато отиваш на лекар, трябва да представиш списък с медикаменти, от който всеки доктор се стряска. Те са разделени на три групи – в едната са опасните лекарства, които може да предизвикат пристъп, медикаментите във втората група трябва да се прилагат с внимание, а в третата са безопасни и могат да се предписват. Нямаме отстъпки и реимбурсиране на лекарства, а в определени моменти се налага да ни изписват много скъпи, защото евтините са от забранените за нас. С мен се видяха в чудо при едно от моите влизания в гастроентерологична клиника в София. На изследванията за кръв и урина дадох увеличен холестерол. Но не намериха нито един медикамент, подходящ за порфирия, с който да го овладеят.
Да, порфирията е рядко заболяване и лекарите не са наясно с него. Когато видят, че не могат да прилагат всички медикаменти, дори не смеят да ни лекуват. Анестезиолози от Онкологията в Пловдив ми отказаха упойка през 2010 г.

Имах образувание в дясната гърда 

Бях го отглеждала много години и представляваше около 1 кг мръвка. Анестезиолозите не намериха кураж да ми сложат упойка и бяха прави. Извиниха ми се и казаха, че техният сектор е интензивен само на теория, а на практика е полуинтензивен. „Ние нямаме техническата възможност при парализа на дишането да осигурим дългосрочно обдишване. Нямаме необходимата техника. По-добре е да отидете при колеги, които имат апаратура зад гърба си, дори да не им се наложи да я ползват. При нас, ако стане беля, няма да можем да ви помогнем”, ми обясни анестезиоложка от Онкологията.

В крайна сметка ме оперираха на друго място и там всичко мина без проблеми. По моя молба ми издадоха служебна бележка с какви медикаменти са работили, за да се знае как да се действа при анестезия на пациенти с порфирия.

– За какво още се борят хората с порфирия?
– В наредбата за медицинска експертиза за порфирия не се полага никакъв процент инвалидност с изключение на деца до 16-годишна възраст. На по-възрастните се дава инвалидност при засегнати органи. Реално само една от порфириите се проявява при деца, а останалите – при над 18-годишна и дори над 40-годишна възраст. Постоянно засегнати органи няма или тези случаи са много редки. Остава частична парализа или пареза, ако човек е имал най-тежка парализа на мускули. Обикновено след пристъпа човек се възстановява къде бързо, къде по-бавно. Доскоро бях в състояние, при което

не можех да клекна, да стана, да се наведа 

Сега съм по-добре. Ако порфириите се извадят от Наредбата за медицински експертизи и се сложат там, където им е мястото, пациентите ще могат да получават и инвалидност от ТЕЛК.

– Порфирията пречи ли ви да работите?
– Работех като счетоводител, но от 1 януари съм безработна. Това стана не заради порфирията, а защото майка ми направи диабетна гангрена. Почти цяла година с един хирург се борихме да спасим крака на мама. На 21 октомври се оказа, че не може да се направи нищо друго, освен да се ампутира кракът под коляното. В момента се грижа за мама. Човек с порфирия може да работи, но пристъпи могат да бъдат предизвикани и от висока температура на въздуха, и от слънце, и от тежък физически труд. Иначе от работата си като счетоводител нямах проблеми.

– Само проф. Димчо Аджаров ли е специалист по порфирии в България?
– Това е единственият лекар, който най-много може да ви помогне при порфирия. Той ходи в болница „Св. Иван Рилски”, когато му се обадят. Иначе е пенсионер. Дълго след пенсионирането професорът продължи да работи в тази болница, но при поредната реорганизация на здравната система си остана вкъщи. Въпреки това ние се свързваме с него по телефона. Проф. Аджаров не е отказал помощ нито на пациент, нито на колега. Просто в държавата няма лекар, който да разбира повече от него за порфириите. Той се опитваше да привлече ученици, но явно на никого не му се занимава с това. Само доц. Анета Иванова наследи професора в Лабораторията по порфирии.

На 6 февруари влязох в пловдивска болница, където открих гастроентеролог, работил 5 години при проф. Аджаров. Решихме в Пловдив да ми вливат глюкоза, а в София да изпращат изследванията. По 3 литра на ден – 6 банки 10-процентна глюкоза, която се влива поне в първите четири дни. Това е целодневно занимание и като съм в Пловдив, може да спра системата и да помогна на мама, ако се наложи.

– На колко месеца в годината се налагат такива вливания?
– Според проф. Аджаров е добре да се правят на всеки три месеца. Само че моите вени са калпави и отлагам във времето вливанията. Но и стари гастроентеролози в Пловдив, които са имали пациенти с порфирия, ме убедиха да си направя следващите вливания през май. Колкото повече отлагам и напредват уврежданията, толкова по-трудно се връщам в нормално състояние.