ПОСЛЕДНИ НОВИНИ

Болест на Уилсън: Историята на Златка

Казвам се Златка, на 24 години съм от село Галата, обл.Ловешка. Ето я и моята история.

Здравословните ми проблеми започнаха когато бях на 17 години. Една сутрин, беше в началото на февруари 2005 г., се събудих със страшна болка в коремната област.Бях жълта като лимон в лицето. Откараха ме по спешност в ловешката болница , там ме прегледаха набързо и ми казаха,че имам остър панкреатит. Лежах в болницата 7 дни. През тези дни бях на пълен глад, не ми даваха дори течности да пия, а само мокреха устата ми с вода. През цялото време бях на системи – 24 часа без да ги спират.

Болката отшумя и лицето ми си върна цвета. Изписаха ме и ме подложиха на изключително строга диета. След една седмица, обаче аз отново прежълтях и нямах сила да стана от леглото. Откараха ме в същата болница, но лекарката, която ме прие предния път беше в отпуск и я нямаше. Друга лекарка ме прегледа и каза, че нямам никакъв панкреатит и, че е невъзможно на моята възраст да го получа.Изпрати ме в инфекциозно отделение със съмнения за хепатит. Там ми направиха изледвания и казаха, че не е хепатит.

Тогава ме препратиха в детско отделение, защото нямах навършени 18 години. Направиха ми изследвания и установиха, че е анемия, но понеже в ловешката болница няма хематолог, ме изпратиха в Плевен. В Плевен ми поставиха диагноза “Остра хемолитична анемия и тромбоцитопения”. Хемоглобинът ми падна много под нормата и се наложи кръвопреливане. След кръвопреливането ме лекуваха само с Преднизолон. Държаха ме 20 дни в болницата и така и не можаха да открият какво е предизвикало анемията. Изписаха ме и продължих лечението с Преднизолон. Приемах го повече от половин година и се оправих. Но в последствие напълнях страшно много, от 65 кг. станах близо 90 в рамките на една година. Месечният ми цикъл спря напълно. Година и 8 месеца го нямаше. Ходих на гинеколог и ми казаха, че ми липсват някави хормони, които набавих под формата на хапчета.

В началото на 2008 година започнах рязко да отслабвам. За 6 месеца свалих около 20 кг. без диети просто от само себе си. Чувствах страшна умора. Уморявах се дори докато се обличах. Започнах да говоря много бавно.Тогава бях студентка и колегите ми се подиграваха, имитираха ме как говоря, как ходя. Започнах да се спъвам като ходя. Аз все си мислех, че е от рязкото отслабване и не го вземах на сериозно.

И така през лятото на 2009 година ни пратиха от университета на студентски стаж в Гърция. Минахме през интервюта и т.н. и мен ме одобриха. Стажът беше за 3 месеца, от юни до август. Отидохме там и първия месец всичко беше наред, но през втория нещата започнаха да стават зле. Каквото хванех го изпусках. Ядях по много и все отслабвах. Бях станала “кожа и кости”. По средата на юли ставаше все по- трудно.Една сутрин се събудих да ходя на работа и не можех да си мръдна краката, нито пък да ги прегъна в коленете. Боляха ме много и в същото време единият ми крак трепереше. Уплаших се и исках да се прибера в България, но преди това ме закараха там в болница. Прегледаха ме и ми казаха да се прибера веднага в България и да отида на невролог. Родителите ми дойдоха още на следващия ден и ме прибраха. И започна ходене по мъките.

Отидохме при джипито за направление при невролог и му казахме какво са ми казали в Гърция, но той настоя да ме прегледа лично , след което ми даде направление за ортопед. Според личния ми лекар съм разтегнала сухожилие, въпреки че единият ми крак беше скован, а другият само трепереше. Отидохме на ортопед, който направи снимка на скования крак.

След като “разчете” готовата снимка ортопедът отговори, че по негово мнение на крака ми му няма нищо: нито разтегнато сухожилие, нито отоци- нищо. Според него „може би имам скъсан минискус” и ако се усложня да ходя направо на операция. Междувременно ми изписа някава паста , с която да си мажа краката и след един месец да отида на проверка. Един месец прилагах тази “терапия” без никакъв успех, въпреки това , когато отидох на контролен преглед ортопедът ми каза да продължавам да мажа краката си с предписаната от него паста.

Състоянието ми, обаче се влошаваше с всеки изминал ден: ходенето ставаше все по-трудно, скова ми се и лявата ръка, не можех да я вдигам, не можех да се обличам. Започнах да говоря още по-бавно.Очите ми сълзяха, недовиждах, телевизия не можех да гледам, защото не различавах фигурите.При това положение отидохме с майка ми отново при джипито за направление за невролог, който и този път отказа. Даде ни направление за ревматолог. Не отидох на ревматолог. Майка ми реши да отидем на невролог, да се консултираме и да си платим. Така и направихме. Отидохме в тетевенската болница при невролог. Докторът само като ме видя как ходя и като чу как говоря ми каза, че това е нещо сложно и не съм за него. Обади се в на един невролог в Плевен и ни препрати.

В Плевен неврологът назначи ядрено-магнитен резонанс. След няколко дни ми го направиха. Когато видя резонанса неврологът каза, че за първи път откакто е лекар вижда такава снимка на мозък на такъв млад човек като мен, не може да определи диагнозата ми и ме изпрати в София в Александровска болница.

Веднага ме приеха в Неврологичната клиника. Направиха ми всички възможни изследвания. Беше понеделник, когато ме приеха там, даже помня и датата 26 октомври 2009 година. На следващия ден имаше главна визитация. Проф. Търнев беше тогава завеждащ на отделението. Преди да тръгнат на визитация лекуващият ми лекар ме заведе при професора. Той само ми хвана скованата ръка, попита ме какви са ми оплакванията и каза: „Аз знам какво ти е, но нека да видя изследванията, за да съм 100% сигурен.”

На следващия ден изследванията бяха готови. Пратиха ме на невроофталмолог, попитаха ме дали съм чувала за Болест на Уилсън. По-късно дойдоха родителите ми и на тях са обяснили какво ми е и всичко за болестта. Взеха ми кръв за ДНК, за да видят каква е мутацията и да докажат вече на 100% болестта. Майка ми остана при мен в болницата, защото вече не можех да се обслужвам сама. Изписаха ми Купренил. Казаха в коя аптека го има. Тогава се купуваше. Изписаха ми цинков препарат, но казаха, че в България няма и ако намеря да го започвам заедно с Купренила. Лежах 15 дни в болницата, за да видят дали Купренила изхвърля мед. Черният ми дроб е напълно здрав, но когато прегледха снимката и диска от резонанса казаха, че имам натрупана страшно много мед в мозъка, та дори и извън него и в тила, което не било нормално. Откриха ми и “Пръстена на Кайзер Флайшер”. Изписаха ме в средата на ноември и ми казаха да отида след 3 месеца на преглед, когато щял да стане готов и ДНК- тестът.

Прибрахме се вкъщи намерихме и Цинк-терал чак от Русия. Приятелят ми има там роднини и Цинк-терала се продавал в аптеките без рецепта на достъпна цена. Започнах с Купренил 3х2 и Цинк-терал 3х1.

Състоянието ми обаче се влошаваше – още на първата седмица след като се прибрах в къщи легнах на легло. Вече не можех да ходя. Лявата ми ръка се изви назад и се лепна на гърба ми. Беше се усукала все едно цедиш мокър парцал. Започна голямото лигавене. Лиги течаха без да спират даже се давех с тях. Започнах съвсем да недовиждам. Говорът ми почти се изгуби. Не можех да седя, защото всички мускули на гърба ми се бяха стегнали и събрали на едно. Имах чувството, че лявата ми ръка ще дойде на мястото на дясната през гърба. Лявата ми ключица беше отишла на гърба и си мислехме, че е счупена. А болките бяха нетърпими. Лежах само по гръб. Трябваше винаги да има някой до мен на леглото, който да ми затиска лявата ръка, защото дори и в легнало положение тя си отива към гърба и това страшно болеше. И майка ми и баща ми се редуваха по няколко часа да ми държат ръката.

Обаждахме се постоянно в болницата и там ни казваха, че ще се оправя само малко повече търпение. Увеличиха ми Купренила на 4х2 и Цинк-терала на 3х2. Но картинката стана страшна. През януари 2010 г. се скова и дясната ми ръка. Тя пък се лепна за корема. Ходилата на краката ми се обърнаха назад към гърба и ходенето стана абсолютно невъзможно. Главата ми започна и тя да се обръща назад към гърба. Не бях за гледане. Устата ми се скова, в отворено положение не можех да се храня. Майка ми ми даваше вода с лъжичка за кафе в легнало положение. Понякога ми е давала вода цял час. Имало дни, в които от болка не съм спала 48 часа.

И така дойде време да ходим на контролни прегледи. Отидохме в Александровска болница, където ме внесоха на носилка. Бях жив труп, който само издаваше звуци от болка. Проф. Търнев като ме видя попита майка ми дали ми е давала лекарствата, защото съм изглеждала така, все едно не съм ги пила. Веднага се обади в Майчин дом за ДНК- теста. На следващия ден помолиха мама да ме заведе в някаква конферентна зала, защото ще обсъждат моя случай. Беше много трудно мама да ме сложи в инвалидна количка. Кръстът ми не можеше да се превие, единият ми крак трепереше, лявата ръка на гърба, другият крак опънат като прът, главата ми обърната. С големи мъки и с помощта на две санитарки ме сложиха в количката.

Отидохме в залата където бяха всички лекари от клиниката, може би около 50. Генетикът каза, че моята мутация на гена е изключително рядка и за първи път в практиката си извлича такава, а и съм с хомозиготен статус. Останалите лекари също казваха, че за първи път виждат такава симптоматика на тази болест, такова странно изкривяване. Казаха, че явно Купренила не действа и да търсим Триентин, който не се намира в България. Не можеха да ме посъветват къде да намерим Триентин, нищо не знаеха за него, само, че го има и че е приложим при неврологична симптоматика на болни с Болест на Уилсън.

Направиха ми шини – уж за улеснение, но майка ми така и не можа да ми обърне главата и ръцете, за да ми ги сложи на тях. Искаха да ми правят пак резонанс, но не ставаше, в позата в която бях, беше просто невъзможно. Изписаха ми миорелаксанти (Тизанидин и Миоластан ), за да успокоят болката и да мога да спя и не даваха никаква надежда, че ще се оправя.

Имам брат по-малък от мен. Тогава той беше на 17 години. Направиха му и на него ДНК тест, защото с моята мутация и хомозиготен статус имало голяма вероятност и той да е болен. Слава богу той е само носител, но също така носи рядко срещана мутация на гена.

През март ме пенсионираха, дадоха ми първа група 100% инвалидност с чужда помощ. Хората от комисията дойдоха в къщи, защото беше невъзможно да ме транспортират.

След това вуйчо ми започна да търси помощ, чрез интернет. Така откри Асоциацията и се свърза с болни като мен, които го насочиха към Ивелина Иванова за Триентин. Тя ни свърза със семейството на Милен от Симеоновград, лека му пръст. Те ни пратиха 2 шишенца Триентин, докато пристигне моя, после им го върнахме.

Започнах да пия Триентина 3х2. Росен Златев ни изпрати друг цинк.

Да, обаче картинката стана още по-страшна. Започнах да получавам спазми. Устата ми започна да се криви наляво, после надясно. Отваряше се много широко и изведнъж се затваряше със страшна сила и стискаше.Много ме беше страх да не си отхапя езика или да си счупя зъбите, не можех да се контролирам. Получавах спазмите дори докато спях. Болките се усилваха.

Звъняхме на Ива няколко пъти и тя казваше да изчакаме поне 3 седмици. И беше права, точно на третата седмица първото нещо, което ми се оправи беше зрението. Започнах да виждам вече числата на часовника. Заспивах без миорелаксантите и вече не исках да ги пия. Спазмите изчезнаха. Започнах да изговарям думи и да си мърдам пръстите на дясната ръка. И това стана в рамките на 1 месец. Оттам насетне с всеки изминал ден бях все по-добре. За 8 месеца се възстанових.

На следващите контролни прегледи през ноември 2010 г., в болницата не можаха да ме познаят.

Е, главата ми и лявата ръка все още не бяха както трябва. Обърнаха се напред, но не можех да ги движа. Тогава ми правиха рехабилитация. Показаха на майка ми какво да ми прави вкъщи. И така, като се прибрахме всеки божи ден правя упражнения и лявата ръка се раздвижи.

Продължих обучението си, понеже ми оставаше една година да се дипломирам. На контролния преглед през м.юни 2011 показаха на майка ми какви упражнения да прави с главата ми. Правиха ми резонанс, има още мед, но е само на някои места и по- малко. Като се прибрахме вкъщи продължихме с упражненията за главата и сега дори я въртя наляво и надясно, нагоре и надолу.

В болницата ми казаха, че няма смисъл да ходя толкова често на прегледи, защото вече съм добре. През м. декември 2011 г. се дипломирах и сега ще чакам да мина на ТЕЛК и живот и здраве ще си намеря работа.

Е, това е моята тъжна история, но с щастлив край, т.е. няма край – следва продължение, в което ще участвам с голяма надежда и нетърпение.

Към другите лични истории