В последните години се откриват повече възрастни пациенти с лека форма
Владимир Томов е председател на Националния алианс на хората с редки болести. Разговаряме с г-н Томов по повод ХХ пациентска среща на хората с болест на Гоше в с. Чифлик (община Троян), организирана от Националния алианс на хората с редки болести и от Националната Гоше организация.
Националната Гоше организация е учредена през 1999 г., за да информира обществото за същността на болестта на Гоше и да работи за намиране и прилагане на нови животоспасяващи медикаменти в България.
– Г-н Томов, какво представлява рядкото заболяване болест на Гоше и кои органи уврежда?
– При болест на Гоше съществува генетично дефицит на ензима глюкоцереброзидаза, което води до натрупване на прекомерни количества от гликолипида глюкоцереброзид в органите, особено в костния мозък, далака и черния дроб. Това натрупване уврежда най-вече кръвоносната, дихателната и костната система. Когато болестта не се лекува или лечението започне късно, настъпват и съпътстващи заболявания – пулмонална хипертония, болест на Паркинсон, остеопороза.
В момента с това заболяване са 20 пациенти, но според европейската статистика би трябвало да са двойно повече. Напоследък се откриват малко деца с болест на Гоше. Повече се диагностицират вече възрастни пациенти, което означава, че са с по-лека форма на заболяването.
Болестта на Гоше е три типа. Първият се лекува успешно с ензим заместваща терапия. Вторият тип е с много тежко неврологично засягане и не се лекува. Третият тип е също с неврологично засягане, за което има терапия, която не е особено успешна, но все пак облекчава състоянието на пациентите.
В миналото имаше само ензим заместителна терапия. С времето се разработиха и терапии с различен механизъм на действие. Някои от тях намаляват неблагоприятния ефект на натрупването на глюкоцереброзид; други го редуцират. Най-новото е разработване на генни терапии, чрез които се цели хората с болест на Гоше да бъдат напълно излекувани. Това ни дава надежда, че някой ден тези хора ще живеят без заболяване.
– Откога в България се диагностицира и лекува болестта на Гоше?
– Заболяването се диагностицира у нас от 1970 – 1980 г. Лечението е открито през 1987 г. и започва да се прилага първо в САЩ. От 1992 г. с тази ензим заместваща терапия започват да се лекуват пациенти в Европа (в Англия), а от 1994 г. започва лечението на хора с болест на Гоше в България, но то е спряно поради отрицателно становище на лекари.
Със съдействието на Комисията по здравеопазване към Народното събрание през 2000 г. се реши да се възобнови лечението на децата пациенти в България, което реално се случи през 2001 г. А от 2006 г. започна лечението и на възрастни пациенти.
– Кои са центровете за диагностика и лечение на болест на Гоше в България?
– Регистрирани са два експертни центъра – в УМБАЛ „Александровска“ и в Специализираната болница за лечение по детски болести „Проф. д-р Иван Митев“, и двете в София. В тях се потвърждава диагнозата, изписват се протоколите за лечение и се проследява състоянието на пациентите.
– Кои специалисти говориха на ХХ пациентска среща на хора с болест на Гоше?
– Доц. д-р Евгений Хаджиев и д-р Гергана Цветкова от Клиниката по хематология на „Александровска“, където екипът се грижи за пациентите над 18 години. В голямата си част пациентите с болест на Гоше вече са възрастни, тъй като терапията дава много добър резултат и добра преживяемост. Докато в миналото по-голямата част от пациентите бяха деца, защото нямаше възможности за лечение и те не доживяваха пълнолетие.
Доц. Хаджиев и д-р Цветкова направиха обзорно представяне на терапията, начините за проследяване, проблемите, съпътстващи заболяването, придружаващите заболявания и как да се наблюдават пациентите.
Проведохме и дискусия за това как да постигнем комплексна грижа за пациентите с болест на Гоше, тъй като болестта засяга много органи и системи. Налага се различни специалисти да следят състоянието на различните органи и системи, което още не се случва.
Отчетохме ниската информираност на лекарите по отношение на заболяването, което може да е проблем, когато се лекуват съпътстващите заболявания при болест на Гоше. Възможно е да се стигне до критична ситуация, защото няма достатъчно информация за това как да се третират тези болни в ситуация на спешност. Ето защо нашите усилия сега са насочени за постигане на координация между специалистите и за изработване на консенсус за поведение при спешни състояния при хора с болест на Гоше.
Накрая участниците в срещата се включиха в ситуативни игри и разпускащи дейности. Имахме също възможност в неформална среда да говорим с медицинските специалисти за проблемите си и да търсим решения.
– Какво основно не е решено за грижата за хората с болест на Гоше?
– Няма клинични пътеки за заболяването, няма консенсус за спешност, няма достатъчно центрове, за да се обгрижват пациентите по-близо до дома им, няма рехабилитация и социална адаптация. При лечението на болестта на Гоше, както и на всяко рядко заболяване, се изисква участието на рехабилитатори и психолози. Техните услуги обаче не се заплащат от Здравната каса.
Автор: Мара Калчева, Портал на пациента
Източник: hportalnapacienta.bg
