Наша цел е разширяването на неонаталния скрининг от 3 на 30 заболявания
Владимир Томов е един от основателите на Националния алианс на хората с редки болести преди 18 години и негов неизменен председател. Денят на редките болести се отбелязва всяка година на 28 февруари или на 29 февруари през високосна година – най-редкият ден в календара. В навечерието на този ден разговаряме с г-н Томов за постигнатото от Алианса, за проблемите, на които все още не е намерено решение, и за какво ще настояват пред институциите.
Г-н Томов, кога създадохте Националния алианс на хората с редки болести и с какво се захванахте веднага?
Датата на създаване на Алианса е 15 април 2007 г. Но реално се събрахме година по-рано – пациенти с редки болести и членове на семействата им, и решихме да създадем наше сдружение. Имахме възможността веднага да започнем да работим на международно ниво, да обменяме опит с други пациентски организации. Когато бе приета Националната програма за редки болести в България през 2009 г., можахме да я докладваме на международен пациентски форум. Тогава другите страни взеха нашия пример и започнаха проекта „Европлант“ по създаване на национални програми за редки болести в страните от Европейския съюз.
На колко хора с редки болести за 18 години съществуване е помогнал Националният алианс?
За тези 18 години помогнахме на 400 000 български граждани, засегнати от редки болести. В началото имаше само 1 – 2 заболявания, за които здравната система осигуряваше лечение. Когато започнахме регистрацията на редките болести през 2014 г., в списъка им влязоха над 130 заболявания – първата голяма бройка. Видя се ясно мащаба на постигнатото. При това бяха само заболяванията, за които Здравната каса реимбурсира медикаментите. В момента в списъка са регистрирани 260 заболявания. Постигнатото е плод на много хора, не само на пациентите и техните семейства. Но те бяха най-пряко заинтересованата страна и може да се каже, че са единствените, които са се стремели неизменно към подобряване здравната среда.
Какви хора работят за каузата на Алианса за редки болести и в кои градове?
Мащабът на организацията може да се определи по 25-те населени места, в които имаме представители на Алианса и където се отбелязва Денят на редките болести, като организирането на инициативите е от хората на местно ниво. Имаме представители в големите градове с университетски болници – Пловдив, София, Варна, Стара Загора, Плевен и в други градове като Русе, Стара Загора, Благоевград, Кюстендил, Сливен, Хасково, Велико Търново и др. Алиансът организира символичното вдигане на ръце в подкрепа на хората с редки болести, което се прави в 12 ч. централноевропейско време, 13 ч. в България. Това е общоевропейска инициатива. Но по-важното е, че на Световния ден на редките болести организираме кръгли маси и семинари, на които поставяме нашите проблеми, разпространяваме също информационни материали за редките болести в болници, административни сгради, в градския транспорт. На някои места се играят хорà, на други – се засаждат дървета, обикновено 29, заради датата 29 февруари; трети организират флашмобове със специална хореография. Такъв флашмоб ще има в центъра на Пловдив тази година и впоследствие ще се излъчи по нашите информационни канали. Инициативата „Болница за плюшени мечета“ на Асоциацията на студентите медици също е част от активностите. Организираме семинари, посветени на конкретни редки заболявания. В честването на Деня на редките болести се включват много училища и представители на Българската православна църква, които правят молебени за здраве и просперитет на хората с редки болести.
Стана традиция осветяването на емблематични сгради и монументи в цветовете на редките болести. През 2008 г. за първи път отбелязахме Деня на редките болести с кратка церемония пред Националния дворец на културата в София. Оттогава инициативата прерасна в календар от събития не само на този ден. Събитията започват от средата на февруари и продължава през цялата година, обикновено това са обучителни семинари.
Кои са постиженията на Алианса на хората с редки болести?
Емблематично наше постижение е Националната програма за редки болести, която беше първата в Европейския съюз. Тя регламентираше основите на нормативната уредба, свързана с редките болести. В нея бяха включени масовите скрининги, регистрите на пациенти с редки болести, конституирането на експертни центрове по редки болести. Националната програма започна 2009 г. и приключи 2011 г., като беше създадена устойчивост на постигнатото с наредбата за регистрите и наредбата за обозначаването на експертните центрове по редки болести в страната. Започна изграждането на мрежа от експертни центрове. В момента имаме 36 и всяка година техният брой се увеличава. С този темп
скоро ще достигнем 100 експертни центъра.
Националната програма за редките болести изпълни своята роля за България, но може да послужи за пример и на всяка европейска страна, която има претенциите да е развита в областта на диагностиката и лечението на редките болести. Тепърва в ЕС се организират инициативи, които отдавна сме преминали и вече сме на по-висок качествен етап на дейността си.
Естествено, имаме и проблеми. Много е важно в България да се разшири скринингът за редки болести сред новородените. В момента бебетата се изследват само за три генетични заболявания. Но това е въпрос на регулация в Здравната система, което от своя страна е свързано с планиране година за година. А при мащабен проект, какъвто е разширяването на масовия неонатален скрининг с 30 редки заболявания, трябва да има планиране поне с пет години напред за финансовото обезпечаване и за необходимата апаратура. Надяваме се, че ще постигнем и тази голяма цел.
Има ли интерес у лекарите да създават експертни центрове по редки болести?
Да, има интерес. Важно е да достигнем етап, в който експертните центрове да бъдат административно и финансово обезпечени от държавата. За това усилено се работи и съм уверен, че ще се случи. Тогава в страната със сигурност ще заработят 100 експертни центъра по редки болести.
Как се социализират хората с редки болести?
Самият Национален алианс помага на хора с увреждания да се интегрират в обществото, да работят и да бъдат финансово независими, като ги наемаме на работа по програма на Министерството на труда и социалната политика. Тези хора работят предимно в София, но се надяваме в скоро време това да се случва в повече населени места. Извън столицата по такава програма работи само един наш представител – една много инициативна дама с болест на Уилсън в Кюстендил. Тя организира информационни семинари на местно ниво и активности по повод Деня на редките болести. Надяваме се да можем да осигурим работа и на нашите сътрудници в останалите 24 населени места в страната. Те в момента са наши активисти, но само на доброволни начала. Имаме офиси в четири от големите градове и се надяваме, че и мрежата от офиси на Алианса ще се разшири.
Как информирате обществото за редките болести?
В момента на 16 места в страната постоянно се разпространяват информационни материали за редките болести. Това са табла с брошури, изложени на обществени места – в болници и в институции, където хората ходят за административни услуги. Материалите са кратки, ясни и дават обща информация за съответните редки заболявания, като се посочват и лечебните заведения, в които хората с подобна симптоматика може да потърсят специализирана лекарска помощ. Като се има предвид, че редките заболявания в голямата си част са наследствени, някой член на семейството може просто да забележи симптоми, които са били характерни за друг близък. Така може да се стигне до диагноза за конкретното рядко заболяване. Хубавото е, че за част от редките болести вече има доказани ефективни начини за лечение.
Затова болните от редки болести трябва да бъдат бързо и точно диагностицирани, за да започнат навременно лечение. Благодарение на лечението ще водят нормален, активен живот. Забелязвам, че хора с редки болести често са по-активни физически от така наречените здрави хора. Някои от тях участват в обиколката на Витоша 100 км, в плувни и бегови маратони в страната и в чужбина.
Какво все още остава нерешено в областта на редките болести?
Остава проблемът за границата от 18 години, над която за много заболявания Здравната каса престава да реимбурсира лечението. Голямата слабост на нашата здравна система е, че не осигурява приемственост в терапията. За децата до 18 години абсолютно всяко лечение, доказало своите качества, е достъпно. Нова терапия може да стигне до децата с редки болести само за един месец, което не се случва в останалите страни от Европа и света. От друга страна, пациентите над 18 години се налага да чакат с години, докато започне да се реимбурсира ново лечение с доказани качества. Просто административните процедури са толкова сложни и дълги, че пациентът може и да не дочака своето лекарство.
Някои от хората с редки болести се нуждаят от трансплантация на органи, а такава не може да им се направи в обозримо бъдеще заради проблемите с донорството и с трансплантациите в България.
Трябва да се помисли също за рехабилитацията и за социалната адаптация на хората с редки болести. В момента рехабилитация се осигурява частично с общите усилия на пациентските организации. Липсва централизиран подход и обвързаност на лечебния процес с рехабилитацията, психологическата подкрепа и социалната адаптация.
Сигурни сме, че повечето хора с редки болести, дори с големи увреждания, може да полагат труд и да покажат своите качества. С правилния подход към тях те може да бъдат пълноценни на работното си място и да водят нормален живот. Това ще облекчи и семействата им, защото при наличие на рядка болест е засегнато цялото семейство, дори приятелският кръг.
Автор: Мара Калчева, Портал на пациента
