В България са регистрирани едва 200 редки заболявания при над 6000 известни в света, като поради липса на регистри у нас е трудно да се каже какъв е реалният брой на пациентите. Смята се, че редките болести засягат повече от 350 000 българи. В същото време, заради липсата на достатъчно скринингови програми и късното диагностициране, се предполага, че в България живеят множество пациенти, страдащи от рядко заболяване, които все още не знаят това. Към момента масовият неонатален скрининг при новородени включва само 3 заболявания: фенилкетонурия, надбъбречнокорова хиперплазия и вроден хипотиреоидизъм.
През тази година се очаква въвеждането на неонатален скрининг за още три редки генетични заболявания: спинална мускулна атрофия, муковисцидоза и комбинирани тежки имунни дефицити. Разширяването на скрининга при новородени и деца е съществена стъпка към повишаване на ранното диагностициране на редките заболявания, тъй като понастоящем страната ни се нарежда на едно от последните места по обхват на неонаталния скрининг не само в Европейския съюз, но и в Европа.
Проблеми с достъпа до изследвания и лекарства
Друг съществен проблем представляват диагностичните изследвания за редки заболявания. Експертните институции и специализираните центрове за диагностика и лечение на редки заболявания са малко на брой, не са добре познати или са трудно достъпни. За доказването на определена рядка диагноза са необходими множество изследвания, сред които и скъпоструващи генетични тестове. Същевременно достъпът до тях е силно затруднен и пациентите и техните семейства са принудени да ги заплащат със собствени средства, което понякога е непосилно.
Не на последно място стои въпросът с достъпа до лечение. От регистрираните в Европа за периода 2018-2021 г. 61 лекарства-сираци в България са налични едва 11, което е много под средното за ЕС (24 продукта) и далеч след Германия (55 продукта) и Италия (50 продукта). В същото време българските пациенти имат достъп до лекарства-сираци 858 дни след разрешението за употреба. Това е почти най-дългият период на забавяне на достъпа до лечение.
Средното време за ЕС е 548 дни, а държавите с най-бърз достъп са Германия (45 дни) и Австрия (99 дни). Фондът за лечение на деца предоставя частично решение за пациентите до 18 г. с редки заболявания, но след това съществува риск достъпът до лечение да бъде прекъснат, в случай че съответният лекарствен продукт не фигурира в Позитивния лекарствен списък.
Изброените проблеми, както и необходимостта от политики за психо-социална адаптация и подкрепа на пациентите и техните близки, актуализиране и допълнение на обучителните програми за специалистите и др., налагат спешното актуализиране на Национален план за редки болести, което в последното си издание е с обхват 2009-2013 г. Необходими са систематични и целенасочени политики, за да бъдат преодолени описаните дефицити в здравната система, с което да се подобрят грижите за пациентите с редки заболявания в България.
Манифест с призив за действие
В навечерието на Международния ден за солидарност с хората живеещи с редки болести 29 февруари пациентски организации излязоха с манифест, в който са изложили своите искания до институциите, изложени в 9 приоритетни области.
Те настояват политици национално и европейско ниво, за активно действие чрез приоритетно включване на дейности за хората с редки болести в техните политически програми.
Сред техните искания са мерки за ранна, бърза и точна диагностика; равен достъп до високоспециализирано здравеопазване; навременен достъп до иновативни терапии; цялостна грижа през целия живот; основана на нуждите на пациентите изследователска и развойна дейност; достъп до участие в клинични изпитвания и др.
По-конкретно пациентите с редки болести настояват да бъдат включени в Националната здравна стратегия, както и да бъде съставен Национален план за действие за редките болести.
Освен това настояват за актуализация на нормативната база, свързана с политиките за хората с редки болести. Пациентите настояват също за по-активно сътрудничеството в рамките на Европейските референтни мрежи (ЕРМ) по редки болести, за споделяне на най-добри диагностични практики между държавите-членки и осигуряване насочването на пациентите от диагнозата до високоспециализираните грижи. Друго предложение е създаването на Национална програма за масов генетичен скрининг при новородените и селективен скрининг при високо-рисковите новородени.
Друго искане е да бъдат разписани „пътища на пациента“, така, че всички заинтересовани страни да имат поглед върху стъпките в диагностиката, терапията и проследяването на пациентите с редки заболявания и редки видове рак. Да се осигури разкриването и функционирането на специализирани социални и социално-здравни услуги, които да подобрят качеството на живот на хората с редки болести, е друго искане в манифеста.
Манифестът „Действие за Редките“ е подкрепен от организациите Сдружение „Ретина България“, Българска Хънтингтън Асоциация, Сдружение „Заедно срещу саркома“, Национално сдружение на пациентите с митохондриални заболявания, Българско Сдружение “Синдром на Мошковиц”, Фондация „Българска асоциация на пациентите с нарколепсия“, Сдружение „Асоциация лицеви аномалии – АЛА“, Сдружение „Асоциация Хипофиза“, Фондация „Наталия“, Сдружение „Редки болести България“, Българско Сдружение Лимфом, Фондация „Калинки за живот – за децата с таласемия“. Документът ще бъде изпратен до премиера и председателя на Народното събрание.
Кампания „6000 причини за действие“
В навечерието на Световния ден на редките болести започва и информационна кампания „6000 причини за действие“. Инициативата има за цел да повиши информираността на обществото по темата за редките болести, както и да постави ключови въпроси, свързани с подобряване на възможностите за навременна диагностика, достъпа до съвременно лечение на пациентите и приемане на Национален план за редките болести в България, който да обезпечи нуждите на обществото и медицинската общност в тази сфера.
На Световния ден на редките заболявания (29 февруари 2024 г.) от 19:00 до 20:00 ч. ще бъдат осветени емблематични сгради в София и страната, като инициативата се осъществява с подкрепата на Националното сдружение на общините в Република България. В столицата в цветовете, символизиращи глобалната инициатива за отбелязване на Световния ден, ще бъде осветен Националният дворец на културата. Чрез специално видео, излъчвано в столичното метро, пациенти с редки заболявания ще разкажат за предизвикателствата, с които ежедневно се сблъскват, още от самото поставяне на диагнозата, до получаване на необходимата терапия и възможността за последваща грижа и подкрепа за тях и техните семейства.
Източник: https://www.mediapool.bg
