Home РЕДКИ БОЛЕСТИ ДЕФИЦИТ НА КИСЕЛА СФИНГОМИЕЛИНАЗА (ДКСМ)

ДЕФИЦИТ НА КИСЕЛА СФИНГОМИЕЛИНАЗА (ДКСМ)

320
0

Дефицитът на кисела сфингомиелиназа (ДКСМ; може да се срещне и с абревиатурата на английски език – ASMD) е рядко наследствено прогресиращо заболяванe, което засяга обмяната на вещества, наречени сфинголипиди. Причинява се от мутации в гена SMPD1 и се унаследява по автозомно-рецесивен път.

Заболяването се характеризира с дефицит на ензима кисела сфингомиелиназа, който е необходим за метаболизирането (разграждането) на вещество, наречено сфингомиелин, което има важни структурни и функционални роли в клетката. Сфингомиелинът е основен компонент на клетъчните мембрани, включително миелиновата обвивка, а също така играе важна роля в клетъчния транспорт, комуникацията и апоптозата или програмираната клетъчна смърт.

При ДКСМ сфингомиелинът се натрупва в различни тъкани на тялото и може да причини увреждане на редица органи и системи. Заболяването често засяга черния дроб, белите дробове, слезката (далака), кръвта, централната нервна система, храносмилателната система и др.

Клиничната манифестация на ДКСМ е силно вариабилна и възрастта на поява, специфичните симптоми и тежестта на разстройството могат да варират значително при засегнатите индивиди, понякога дори сред членовете на едно и също семейство.

Разстройството може да се разглежда като спектър от заболявания. В единия край на спектъра е състояние, което се характеризира с тежко невродегенеративно разстройство, проявяващо се в ранна детска възраст (болест на Ниман-Пик тип А). В другия край на спектъра засегнатите индивиди нямат или имат само минимално неврологично засягане и прогнозата при тази форма е по-добра (болест на Ниман-Пик тип B). Съществува и междинна форма на заболяването.

Дефицитът на кисела сфингомиелиназа е исторически известен като болест на Ниман-Пик (Niemann-Pick; NPD) тип A, A/B и B.

Първоначалното описание на болест на Ниман-Пик се отнася до състоянието, което понастоящем се означава с тип А – проявите стартират в ранна детска възраст, наблюдава се нарушен растеж, хепатоспленомегалия и бързо прогресиращи невродегенеративни промени. Прогресията е бърза, а изходът –  летален, до 2-3-годишна възраст.

Тип B (хронична висцерална ASMD) е форма с по-добра прогноза и преживяемост, без неврологични прояви и пациентите често достигат до зряла възраст.Тип A/B е междинна форма на заболяването, която е известна също като хронична невровисцерална ASMD. Има по-късна поява на симптомите в сравнение с тип А и по-бавна прогресия на неврологичното засягане, а скоростта на прогресия може да варира.