Български изледователи дадоха своя принос в откриването на ново генетично заболяване, което до този момент погрешно се е считало за форма на детска церебрална парализа.
Нашите учени, заедно със свои колеги от САЩ разраничават за нова форма на наследствената спастична парапареза, дължаща се на мутация на гена UBAP1. Изследвани са 10 семейства, две от които в България, съобщават авторите на проучването проф. Ивайло Търнев, доц. Теодора Чамова и доц. Аблена Димитрова
Спастичната парапареза преставлява тежко наследствено заболяване, при което се засяга активността на дихателната мускулатура и се развива намалена мускулна сила в долните крайници.
До сега са известни 56 гена свързани със спастичната парапареза. Нейното начало е в детска възраст и често е се налага диференциална диагноза с ДЦП. Според проф. Търнев ткриването на тази нова форма, разширява диагностично доказаните наследствени спастични парапарези, като разкрива тяхната патогенеза, което дава надежда за генна терапия и профилактика. Той уточни, че става въпрос за автозомно доминантно заболяване.
В рамките на страната ни, едно от общото двете семейства страда от заболяването вече четвърто поколение. Първата фамилия е от Пловдивска, а другата- от Варненска област.
Любопитното в случая е, че двете семейства не са генетично свързани, но имат една и съща мутация. Това на практика означава, че това заболяване е много по-често срещано, отколкото предполагат медиците. Това обаче ще доведе до откриването и други такива пациенти.
„Изследването на тези семейства е започнало още през 1997 година“, каза проф. Търнев.
Отдиференцирането на наследствената спастична парапареза е 14 научно откритие на българския екип. Той получи и първа награда на 28 Национален конгрес по неврология, проведен от 16 до 19 май 2019 година, по време на който бе отбелязан и 90-годишния юбилей на Българското дружество по неврология.
Източник: medicalnews.bg
