21 ноември е Международният ден на болните с муковисцидоза. За поредна година за нашите болни от това рядко заболяване разговаряме със Светлана Атанасова, председател на Асоциация „Муковисцидоза“ и родител на дете, засегнато от заболяването. Темата на разговор е същата – запознаване със заболяването, защото то все така остава малко популярно сред обществото и какво не прави държавата ни за двестата болни от него българи, предимно деца, защото у нас до по-късна възраст те не оцеляват… Почернените родители са достатъчно, за да се запитаме къде се намира нашето здравеопазване и достойно ли е то да се нареди до тези на останалите европейски държави…
Г-жо Атанасова, какво заболяване е муковисцидозата?
Муковисцидозата или кистозната фиброза (на английски cystic fibrosis) е болест, при която болният организъм образува гъст и жилав секрет (слуз), който се натрупва и задръства някои органи в тялото, най-вече дробовете и панкреаса. Когато слузта задръсти дробовете, дишането става много трудно. Жилавият секрет става хранителна среда за бактериите и вирусите в дихателните пътища, предизвиквайки възпаление и инфекции, които увреждат дробовете. Тези чести инфекции се превръщат в хронична пневмония. Най-безобидният вирус може да доведе до бързо влошаване на състоянието, което изисква спешна антибиотична и друга терапия.
Слузта задръства също храносмилателната система и панкреаса. Храносмилателните ензими не успяват да стигнат до червата, тялото не може да разгради храната без тези ензими и да си осигури необходимите вещества за растеж и нормално функциониране. Хората с муковисцидоза трябва да заменят тези ензими с капсули, които взимат преди всяко хранене, за да успеят да усвоят храната. Поради трудното храносмилане те са слаби и трябва да се хранят с висококалорични храни, за да компенсират.
Муковисцидозата все още е животозастрашаващо състояние, но ранната диагностика и подходящото лечение на симптомите и усложненията значително подобряват и удължават живота на хората, живеещи с болестта. Ако хората с муковисцидоза имат достъп до подходяща грижа, те могат да доживеят зряла възраст.
Има ли лечение и в какво се състои то?
Вече има лекарство, което лекува причината за производството на грешния ген (Calydeco), но то е подходящо само за 4% от всички болни и по-точно на носителите на генетичната мутация G551D, както и на носителите на така наречената ноненс мутация (Ataluren). За останалите 90% от болните медикамент, лекуващ причината за муковицидозата, все още няма, въпреки че се очаква през 2014 г. на пазара да бъде пуснато лекарство и за най-честата и най-тежка мутация – Dелта F 508. Тя засяга 75% от всички болни.
Преди въвеждането на генната терапия обаче, пациентите провеждат комплексна и непрекъсната поддържаща терапия. Състои се от стриктен 24-часов режим, който трябва да се спазва. Това отнема средно от 2 до 4-ри часа на ден в зависимост от състоянието.
Още със ставането сутрин започват инхалации с различни по вид медикаменти, които целят втечняване на гъстия и жилав секрет. След това идва физиотерапията и дихателна гимнастика, за да се прочистят дихателните пътища чрез изкашляне (отхрачване). Задължителна висококалорична закуска. Наред с това се взимат имуностимулани, витамини, антиоксиданти, муколитици. Добавят се и антибиотици. За деня инхалации се правят минимум 3 пъти. Храненето също е по-често и в завишени количества.
Различават ли се стандартите на лечение на хората с муковисцидоза в страните от ЕС и у нас? В какво се състоят тези разлики?
Този въпрос е най-болната ни тема. Не само, че се различават – няма никакви прилики. За съжаление, това е в ущърб на българските пациенти.
Ще цитирам писмото на Президента на Европейската организация по муковисцидоза, която обединява 29 държави до Министерството на здравеопазването в България.
„Забелязахме, че пациентите с муковисцидоза в България се сблъскват с някои сериозни проблеми, касаещи техния достъп до специализирана грижа и лечение, като по този начин се ограничава тяхното качество на живот и шансове за оцеляване. Това не се дължи на демографски показатели, а на намалената достъпност до специализирани лекарства, оборудване и обучен мултидисциплинарен персонал, т.е. те се диагностицират по-късно и умират по-рано.“
В България все още няма изграден център по муковисцидоза, не е утвърден европейския стандарт за грижа за пациента и европейския консенсус. Липсва екипен подход при грижите и лечението на болните. По наши данни тези пациенти са 204, като повечето са деца.
Смениха се правителства, здравни министри, промени ли се и с какво положението на тези болни по отношение на лечението им и достъпа до такова? Какво не ни достига, за да се подобри качеството на живот на тези хора/деца, от там и на семействата им?
Следващият болен въпрос.
След всяка промяна ние започваме борбата отначало.
След месеци молби и диалог с отговорните институции ни се налага да обясняваме отначало на новия Министър на здравеопазването, на новия директор на НЗОК и пр., всички проблеми и предложения, които имаме, за да се подобри ситуацията. Тъкмо стигнем до консенсус и остане последната решаваща среща – организиране на работна група, която да си свърши работата и… отговорното лице, поело ангажимента, си подаде оставката…
И така: четирима министри си отидоха, още два пъти по толкова заместник министри – толкова пропиляно време, десетки пациенти, които вече не са сред нас… А дори в момента отново сме в стартова позиция и никой не иска да се ангажира с проблема, който виси от 20 години.
Едните казват „Никой не ни е наредил.“, другите казват „Обещаваме да го направим.“, но след това вече не са същите, за да си изпълнят обещанието.
Къде се нарежда България по поддържането на живота на тези хора/деца?
Отново ще цитирам писмото от Европейската асоциация за муковисцидоза:
„България, по-специално, има по-лоши здравни показатели и преживяемост на хората с муковисцидоза, в сравнение с останалите страни от региона.“
12,5 години e средната преживяемост у нас, съпоставена с над 50 години в някой държави.
Как живее един човек/дете с това заболяване във Великобритания, например? Как у нас?
Великобритания – хората раждат по няколко деца с муковисцидоза, защото заболяването там е много разпространено. Те не прекъсват рискова бременност, както е в България. Но държавата изцяло поема грижите и лечението за тези пациенти. Има неонатален скрининг, който от раждането установява дали бебето страда от муковисцидоза и се започва ранната терапия, която води до дълъг и качествен живот. Набляга се на физиотерапията, на дългите антибиотични курсове и на обучението на самите родители. Самата здравна каса (NHS) спонсорира развитието на генната терапия.
Ще сравня със съседна Македония. Там имат около 100 пациента, изграден специализиран център по муковисцидоза над 15 години, обучен екип от специалисти, линейка и много медикаменти и технически помощни средства, до които имат достъп техните пациенти. Просто държавата е поела грижата за тях, както е в цяла Европа.
У нас: Късно диагностициране, липсва достъпът до специалисти, никакво проследяване, некачествено лечение далеч от Европейските стандарти, неосигуряване на елементарното техническо средство, което се ползва ежедневно и многократно – инхалатор. Липсва всякакъв вид физиотерапия – основен момент от поддържащото лечение. Липса на облекчени условия на труд.
Най-вече неправилно разбиране за болестта и неправилен подход от страна на специалистите. Не ги нападам, но не ги и оправдавам. Може би системата не им позволява да ни лекуват както подобава. Специалистите по муковисцидоза са малко, но ги има в четирите Университетски клиники в София, Варна, Пловдив и Плевен. Те ходят на конференции, знаят новостите, но не могат да ги прилагат заради липсата на нормативна уредба и недостатъчно финансиране. Защото, ако приемат в отделението един пациент с муковисцидоза, чието лечение струва много повече от средствата, които ще вземат по някоя клинична пътека от НЗОК, то болничното заведение ще бъде в преразход.
Не знам кой е прав, кой не, но ние като родители изискваме от лекарите да лекуват децата ни и то качествено, защото това лечение е животоспасяващо за нас.
Искам да се промени разбирането и схващането от лекарското съсловие, че децата, родени с муковисцидоза, са обречени, че няма да живеят дълго, защото никой не знае това.
Знам само, че медицината напредва и има шанс и за болните от муковисцидоза. Затова ние сме длъжни да се борим и да съхраним тяхното здраве, за да дочакат „хапчето чудо“, което ще спре развитието на болестта и те ще живеят здрави и силни.
Може ли в близко бъдеще да се очаква ново лечение на муковисцидоза?
С разработването на нови лечения, които спират напредъка на болестта, очакваме в близко бъдеще хората, родени с муковисцидоза, които имат достъп до подходящи грижи, да имат нормална равна на средната продължителност на живота.
В посока лечение на болестта се развиват общо взето две линии – едната е разработка и прилагане на нови по-силни и устойчиви антибиотици, което ще удължи живота на пациентите максимално. Те потискат развитието на резистентните щамове на бактериите.
А другата линия е разработването на генна терапия. В САЩ се работи изключително много за разработването на т.нар. „векторни гени“, при които се използват т. нар. аденовируси, за които се „закача“ липващата част на гена като тези формирования достигат до ядрата на всички клетки в организма и заменят грешния ген с правилен. Това е много ефективна терапия, която обаче изисква ежедневно приемане на дози от лекарството. Пример за това са вече одобрените и в Европа лекарства-сираци – Калидеко и Аталурен.
В Англия пък се разработва заместваща генна терапия, при която „заместващите гени“ се инхалират един път месечно. Те използват за пренос липидни вектори (липозоми) и специално разработена формула (169 версия) на ДНК. Продуктът се нарича Wave 1 и се очаква да бъде одобрен за употреба през 2014 г.
