неделя, декември 4, 2022
Home Authors Posts by admin

admin

496 POSTS 0 COMMENTS

Световният конгрес по порфири за първи път в държава от Източна...

0
Домакин на събитието беше Експертният център по порфирии към УМБАЛ „Св. Иван Рилски“ След инфарктно гласуване София се пребори с 5 гласа пред другия кандидат...

Съществува иновативно лечение за фамилна хипофосфатемия

0
Един на двайсет хиляди души страда от фамилна хипофосфатемия. Това са група от редки наследствени заболявания, характеризиращи се с нарушен транспорт на фосфати, водещ...

Ето какво може да причини рядък вид рахит

0
Недостиг на фосфати в организма или изменен метаболизъм на витамин Д в бъбреците причиняват рядък вид рахит, познат в медицината като хипофосфатемичен. Фамилната хипофосфатемия е...

Има лечение на фамилен хипофосфатемичен рахит, очаква се да бъде одобрено...

0
Симптомите варират значително и обикновено се забелязват за първи път на около 18-месечна възраст В света вече има иновативна терапия на фамилен хипофосфатемичен рахит, който...

23 октомври – Световен ден на фамилен хипофосфатемичен рахит

0
Първите симптоми се забелязват на около 18-месечна възраст Познати са над 6000 вида различни редки заболявания. Всеки 20-ти човек в България е потенциално засегнат от...

Живот със спинална мускулна атрофия

0
https://www.youtube.com/watch?v=jSfKFlOurqM Във фокуса на новото видео „Живот с редки болести” е Спинална Мускулна Атрофия – наследствено невромускулно заболяване, засягащо 1 на 11 000 новородени. В...

Европейски препоръки за прилагане на пълно геномно секвениране при диагностика на...

0
През 2022 г. бяха публикувани нови европейски препоръки за прилагане на пълно геномно секвениране (Whole Genome Sequencing, WGS) при диагностика на редки заболявания. Този...